Pharmacologie et la génétique:
Il a été connu pendant des siècles que certaines maladies sont héréditaires,
et nous comprenons maintenant que les personnes atteintes de ces maladies ont
une anomalie héréditaire dans leur ADN. Pendant les 10 dernières années, l'
génomes des êtres humains, des souris et d'autres organismes ont été
décodé en détail. Cela a ouvert la porte à une
remarquable éventail de nouvelles approches de la recherche et de traitement. Il
est maintenant possible dans le cas de certaines maladies héréditaires pour définir
exactement quelles paires de bases d'ADN sont anormales et dans laquelle le chromosome
ils apparaissent. Dans un petit nombre de modèles animaux de telle
les maladies, il a été possible de corriger l'anomalie par le gène
traitement, c'est à dire, l'insertion d'un gène appropriée «sain» dans somatique
cellules. La thérapie génique de cellules somatiques humaines a été tentée, mais
les difficultés techniques sont grandes.
Des études sur un récepteur nouvellement découvert ligand endogène ou
sont souvent confondus par une connaissance incomplète du rôle exact
de ce récepteur ou de ligand. L'un des plus puissants de la nouvelle
techniques génétiques est la capacité à élever des animaux (souris en général) dans
dont le gène du récepteur ou de son ligand endogène a
été "KO", c'est à dire, mutée de telle sorte que le produit du gène est
absent ou non fonctionnel. Souris knock-out homozygotes général
avoir une suppression complète de cette fonction, alors que hétérozygote
les animaux ont généralement une suppression partielle. Observation d'
le comportement, de la biochimie et de la physiologie des souris knock-out
définit souvent le rôle du produit de gène manquant très clairement.
Lorsque les produits d'un gène particulier sont si essentiels que même
hétérozygotes ne survivent pas à la naissance, il est parfois possible d'
reproduire versions "knockdown" avec seulement la suppression limité de
fonction. Inversement, des souris knock "", qui surexpriment certains
protéines d'intérêt, ont été élevés.
Certains patients répondent à certains médicaments avec plus que d'habitude
sensibilité à des doses standard. Il est maintenant clair que cette augmenté
sensibilité est souvent due à une très petite modification génétique qui
entraîne une diminution d'une enzyme particulière responsable de l'activité
l'élimination de ce médicament.
Pharmacogénomique (ou pharmacogénétique) est l'étude du
variations génétiques qui causent des différences dans la réponse aux médicaments chez les
individus ou des populations. Futurs cliniciens peuvent dépister chaque
patient pour une variété de ces différences avant de prescrire un médicament.
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